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众所周知,胚胎植入前遗传学检测(PGT)是有效预防下一代出现遗传病的重要手段。通过PGT检测后,护士会向患者通知胚胎结果,并建议患者前往遗传门诊进行详细咨询,以评估哪些胚胎适合移植。那么,什么样的胚胎才符合移植条件呢?让我们来听听遗传医生的意见。
对于需要进行PGT-M助孕,即对胚胎进行基因诊断的患者,在签约时,他们会与遗传医生讨论移植意愿,并预先签署胚胎移植意愿记录。
经过PGT-M检测后,胚胎的结果一般分为三种情况:
1. 结果正常,这类胚胎优先进行移植。
2. 检测结果提示为携带者,这类胚胎也可以进行移植。
3. 结果为患者,这类胚胎则不适合移植。
对于PGT-SR或PGT-A助孕,需要对胚胎进行染色体筛查。筛查结果大致有以下几种:
1. 未发现染色体非整倍体异常或超过5Mb的片段异常,这类胚胎可以优先移植。特别是对于那些因染色体平衡易位、罗氏易位、臂内倒位、臂间倒位等问题进行PGT-SR助孕的患者,需注意这类胚胎可能是染色体正常胚胎,也可能是相关问题的携带者胚胎。
2. 非整倍体异常(即多一条或少一条染色体),这类胚胎不适合移植。
3. 染色体片段异常,这类胚胎也不适合移植。
4. 对于嵌合体胚胎(部分细胞存在染色体异常),一般不作为优先移植对象。如有整倍体胚胎,则优先移植整倍体胚胎。若无整倍体胚胎,且在其他可移植胚胎无法获取的情况下,满足一定条件的嵌合体胚胎可考虑移植,但存在移植风险,包括移植失败、流产、畸胎、智力障碍等。
对于微小染色体拷贝数变异(5Mb以下的染色体片段异常),由于PGT-SR和PGT-A对此类异常的检测准确性较高,但对其大小和位置的判断可能存在不准确的情况,因此目前无法准确评估此类染色体异常的风险。这时,夫妻双方需要进行染色体拷贝数变异检测(CNV检测),根据双方结果来判断这类胚胎能否移植。
遗传医生提醒:PGT并非万能,即使胚胎经过基因、染色体检测,仍有可能存在未知的遗传性疾病,且胚胎检测结果的准确性无法达到100%。所有PGT助孕胚胎移植后都需要进行羊水穿刺产前诊断。