血友病科普：男性患者生育选择与性别选择可能性的探讨

每年的4月17日是“世界血友病日”，纪念的是加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel）为世界血友病患贡献出的力量。

截止至2022年4月17日，全球正迎来第34个世界血友病日，其主题为“人人享有团结合作、政策支持、共同发展”。这一天不仅是用来增进社会对血友病的关注，更是唤起大众对血友病的正确认知，并提升其防治水平。本文将尽可能详细地分享关于血友病的相关知识，以帮助患者及其家属更好地理解与应对。

一、血友病概述及治疗策略

血友病是一种因凝血因子基因突变导致的遗传性出血性疾病。主要分为血友病A和血友病B两种类型。前者是由于凝血因子VIII（F8）缺乏，后者则是由于凝血因子IX（F9）缺乏。这两种疾病在全球范围内的发病率并无显著差异，但在中国，血友病的患病率约为2.73/100000。

血友病的临床表现主要为关节、肌肉和深部组织的出血，也可能出现胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等症状。若不及时治疗，反复出血可能导致关节畸形或假肿瘤形成，严重时甚至可能危及生命。

对于血友病的治疗，关键在于预防出血和及时处理。患者应避免肌肉注射和外伤，禁止服用某些可能影响血小板聚集的药物。在出血时，应立即给予足量的替代治疗。根据患者的病情和治疗需求，替代治疗的频次可以分为按需治疗和预防治疗。

二、血友病患者的生育策略

鉴于血友病是一种遗传性疾病，患者的生育策略尤为重要。2021年发布的《血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识》为患者提供了新的生育选择。

对于男性血友病患者而言，他们生育时可以选择性别。这是因为血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病。在生育过程中，男性患者只能将致病性突变传递给女性后代，而女性后代则可能成为携带者。通过选择生育男性后代，可以有效地阻断遗传病在子代中的传递。

选择生育男性后代并不意味着可以完全避免血友病的遗传。因为患者的家族中可能存在其他携带者，这些携带者有可能通过其他方式将疾病遗传给后代。患者在进行生育决策时，应咨询专业医生并充分了解家族病史及遗传风险。

三、案例分析

这里我们将分享一个真实的血友病患者案例。患者为A型血友病男性，既往已生育一女，表型正常。男方的母亲和姐姐均为甲型血友病携带者。现患者准备再次生育，并希望选择生育男性后代以阻断遗传病在子代中的传递。针对此情况，我们科组织了病例讨论并给出了相关建议。

最终，这名患者选择了通过性别选择的方式生育男性后代，以阻断血友病在子代中的遗传。这种选择不仅考虑了患者的个人需求，也考虑了家族遗传病的传递风险。

血友病是一种以男性患者为主的遗传性疾病。男性血友病患者在生育时可以通过性别选择的方式生育男性后代，从而有效地阻断遗传病在子代中的传递。在进行生育决策时，患者应充分了解自己的家族病史和遗传风险，并咨询专业医生的建议。通过科学的生育策略和规范的治疗手段，我们可以更好地管理血友病并保护下一代的健康。1. 中华医学会血液学专业委员的血栓与止血研究小组，联合中国血友病协作组，共同发布了《中国血友病诊断与治疗专家共识》（2017年修订版）。

2. 精准辅助生殖研究的学组，隶属于中国医师协会生殖专业委员会，与医学遗传医师分会联手推出了一份新的学术文献《血友病在胚胎着床前的遗传学检测专家共识》。此文章于2021年发表于《中华医学杂志》。

（图片来源：网络）

注：两篇文章都由权威的医学组织或专家团队发布，内容涉及血友病的诊断、治疗以及遗传学检测，旨在为相关医疗工作者提供专业指导。图片的使用并未改变原文内容，仅作为辅助说明之用。