血友病携带者的试管婴儿之路：能否孕育健康宝宝？”

何为血友病？

血友病，是一种常见的遗传性出血性疾病，主要分为A型和B型两种。其独特之处在于女性传递疾病，而男性则更易患病。该病主要表现为患者终身自发性或轻微受伤后反复出血，严重者可能因“颅内出血”而危及生命。一旦确诊，部分患者可能需要终身接受输血治疗。

血友病应如何诊断？

诊断血友病的方法较为简便，通过抽血进行血常规和凝血功能检查即可。虽然血常规中的血小板计数可能正常，但凝血功能中的部分凝血活酶时间（APTT）通常会延长。为了进一步明确血友病的类型，需要进行凝血因子活性测定，以此来确定是A型还是B型。F8/F9基因的分子遗传学检测是临床上的首选确诊方法，这不仅能够确定血友病的类型，还能够阻断血友病在家族中的遗传。

血友病的诊治挑战

目前，最有效的血友病治疗方法是输血治疗，以补充体内缺乏的因子。这些因子的代谢速度较快，因此输血治疗往往需要持续终身。人们常常形象地将血友病形容为“输血室的常客”。

如何阻断血友病的遗传？

鉴于血友病无法根治，阻断其遗传就显得尤为重要。要实现这一目标，首先需了解其遗传规律。如以小雪（化名）为例，若她及其丈夫均无血友病史，但其大儿子却患病，这暗示着小雪可能携带隐性的致病基因。这种隐性致病基因可能来自她的父亲或母亲。若来自父亲，则父亲也为患者；若来自母亲，则小雪的兄弟中有一半的可能性会成为患者。

了解这些遗传规律后，我们可以采取产前诊断措施来阻断其传递。这包括医生建议的绒毛穿刺、羊水穿刺以及脐血穿刺等技术。虽然这些操作可能会增加流产的风险，但羊水穿刺的流产率实际上低于0.3%，与自然流产的风险相比并不高。通过穿刺组织进行血友病基因检测，若发现异常，孕妈妈可以选择引产，从而实现代际阻断。

是否存在更好的解决方法？

有！那就是利用第三代试管婴儿技术进行单基因病的遗传学筛查（PGT-M）。通过此技术，我们可以将男方的和女方的卵子取出，在体外培养成胚胎。当胚胎细胞数量足够多时，我们选取部分细胞进行遗传学检查，筛查出血友病基因的胚胎将被淘汰，只将正常基因的胚胎植入母体，其遗传学诊断的准确率高达96%。目前此技术已相当成熟，可为孕育健康宝宝提供有力保障。

对于有家族遗传病史的夫妇来说，选择第三代试管婴儿PGT技术是预防包括血友病在内的基因染色体疾病的理想之选。这项技术可以对囊胚的23对染色体进行全面筛查，有效避免染色体异常及125种家族遗传病的发生。

总结

面对血友病这一遗传性疾病，我们有了更深入的了解和更多的应对策略。通过科学的诊断、治疗以及预防措施，我们有望为患者带来更美好的生活，也为家族的未来保驾护航。