微缺失综合征：三代试管技术护航生育安全

1q21.1微缺失是一种染色体变化，表现为1号染色体的长臂(q)上q21.1区域的微小碱基缺失。这种微缺失可能导致发育迟缓、智力障碍、身体异常以及神经和精神问题等风险。

1p36缺失综合症

1q21.1微缺失综合征的症状

大约75%的患有1q21.1微缺失的儿童会出现发育迟缓，特别是在坐、站、走等运动技能方面。尽管智力障碍和学习问题程度较轻，但仍然值得关注。

该综合征患者具有独特的面部特征，如突出的额头、大而圆的鼻尖、较长的上腭等。还可能出现小头畸形、身材矮小、白内障等眼部问题。部分患者还可能出现心脏缺陷、生殖器或泌尿系统异常、骨骼异常（特别是手和脚）以及听力损失等症状。

神经与精神问题

1q21.1微缺失综合征患者可能出现神经方面的问题，如癫痫发作和肌张力减弱。这些问题可能影响患者的交流和社交互动，如自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和睡眠障碍等。研究表明，1q21.1区域的遗传物质缺失也可能是精神分裂症的危险因素。

值得注意的是，有些1q21.1微缺失的人并没有上述的任何症状。这些个体的微缺失通常在基因检测过程中被意外发现，因为它们与染色体变化有关。目前尚不清楚为什么有些患者会出现症状，而部分人则没有任何健康问题。

部分患者无症状的情况

确实有一部分患有1q21.1微缺失综合征的患者并没有表现出任何明显的症状。这种微缺失可能与染色体变化有关，但在这些个体中并未引发明显的健康问题。

发病率与发病原因

1q21.1微缺失是一种较为罕见的染色体变化，医学文献中仅报道了数十个这样的个体。大多数患者丢失了约135万个碱基对，但确切的删除区域大小会有所不同。

该微缺失所导致的体征和症状可能与该区域中几个基因的丢失有关。研究人员正在努力确定哪些基因的缺失是这些体征和症状的根源。虽然有些患者没有明显的相关特征，但环境因素也可能对症状的出现产生影响。

研究人员的观点与区分

研究人员有时将1q21.1微缺失称为“1.35-Mb远端复发缺失”，以区别于导致无血小板减少症的桡骨远端综合征(TAR综合征)的遗传改变。

TAR综合征是由位于染色体1q21.1区域附近的不同较小DNA片段的缺失引起的。与TAR综合征有关的染色体改变通常被称为“200-kb的缺失”。

一个健康的宝宝将为家庭带来无尽的幸福和欢乐。如果您想了解自己是否适合进行三代试管技术，请联系我们的医疗顾问进行咨询。扫描下方二维码，立即获取第三代试管婴儿的费用明细。