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第三代试管婴儿技术结合了体外受精与胚胎植入前的遗传学诊断或筛查,极大提高了怀孕的成功率,同时避免了遗传性疾病的传递。此技术可在受精卵发育为胚胎的初期,检测胚胎是否携带某些遗传性疾病的基因,筛选出健康的胚胎进行移植。
主要针对胚胎的染色体结构和数目进行检测,分析是否存在染色体异常,如多余的或缺失的染色体。这种筛查方法可以检查出如唐氏综合征、爱德华综合征、帕图综合征等因染色体异常导致的疾病。特别适用于以下情况的夫妻:
1. 年龄较大的女性,卵子质量下降,染色体异常风险增加。
2. 有自然流产或试管婴儿失败历史,可能与胚胎染色体异常有关。
3. 有家族性染色体疾病或罗氏易位风险。
4. 有孩子相关的遗传病,如血友病、蚕豆症等。
主要检测胚胎是否有特定的单基因遗传病,如进行性肌营养不良、地中海贫血等。适用于以下情况的夫妻:
1. 有家族性或个人史的单基因遗传病。
2. 基因检测结果显示是单基因遗传病的携带者。
3. 已有孩子被诊断为单基因遗传病,可能意味着父母是携带者或患者。
这是一种高通量的基因测序技术,能同时检测胚胎的染色体异常和单基因遗传病,覆盖了PGS和PGD的功能,并且更加精准全面。适用于任何需要进行全面基因筛查的夫妻。
此技术为众多家庭带来了希望,能在胚胎阶段就筛查出潜在的遗传病风险,保证新生儿的健康,实现了许多家庭的健康生育梦想。