三代试管技术PGD-PGS筛查遗传病范围扩大至超三百种病症研究

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)在临床中的实际应用

在临床中，第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）对于患有遗传病的夫妻来说，确实为他们实现了生育梦想。并非所有的遗传病都可以通过这一技术进行筛查，它也有自己的适应症。

第三代试管PGD可筛查的遗传疾病

许多希望通过试管婴儿技术实现生育梦想的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，都会询问是否能筛查如先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病等疾病，确保孩子不会患病或携带致病基因。值得注意的是，并非所有疾病都能通过这一技术筛查。目前，全球范围内通过第三代试管婴儿技术能筛选甄别的遗传性疾病达确定的多达386种，包括21-三体综合症、唐氏综合症等。

关于筛查，它必须达到准确率稳定、经济性好、风险控制达标的要求，才能应用于临床。对于其他不能筛查的疾病，主要是因为：

1. 准确率不稳定。如果某项筛查技术的成功率波动较大，那么它无法应用于临床。

2. 经济性考虑。某些基因筛查可能需要长时间等待和昂贵费用，且准确性无法保证，这种情况下也无法应用于临床。

3. 风险因素。对于存在未知和不可控因素的技术，在没有足够把握的情况下，不会应用于临床。

关于PGS的适应症，它主要用于夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。而PGD的适应症则是针对父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性较大的情况。